Bonjour, ma fille est née avec une maladie peu connue mais qui pourtant touche 1 enfant sur 5000 principalement des garçons

elle est née en juin 2010 et tout a basculé a l'annonce de sa maladie "HIRSCHSPRUNG" quézako??? :/

c'est une anomalie du fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale.

Cette maladie est considérée comme une neurocristopathie ou maladie dérivant des crêtes neurales.

Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome.

Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été trouvés responsables de cette maladie.

La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale touchant le plexus nerveux intrinsèque qui est anormalement absent de la paroi digestive depuis l’anus jusqu’à une hauteur variable de l’intestin, généralement la partie moyenne du sigmoïde.

Cette maladie est due à l'absence partielle ou totale de ganglions nerveux, dont le rôle est de permettre le bon fonctionnement des muscles de l'intestin, et plus particulièrement du côlon. De l'existence de ce segment aganglionnaire résulte une paralysie intestinale, se traduisant généralement par une occlusion fonctionnelle, parfois simplement par une constipation importante.

La majorité des nouveau-nés atteints ont des retards d’émission du méconium, l'émission ne survenant qu’après plus de 48 heures de vie néonatale. Les signes cliniques sont digestifs : constipation, distension abdominale ou vomissement ou entérocolite. Mais 10 % des diagnostics ne seront faits qu’après l’âge de 1 an (dans les formes non-syndromiques).

Ma fille a donc été opéré a l'age de 4 mois mais pendant c'est 4 mois on m'a proposé de mettre un stomie (c'est une déviation chirurgicale d'un conduit naturel, une sorte de « court-circuit ». Elle est souvent le résultat d'une ablation. Dans les cas les plus communs, les selles ou les urines sont donc recueillies dans une poche ou sac.) chose que j'ai refusé car je ne voualis pas que ma fille subisse ça.

j'ai donc appris les "nursings" qui consiste a lui mettre des sondes rectal pour l'aider a faire des selles et des gazs et ceux 5/6 fois par jours pendant ces 4 premiers mois de sa vie

ma fille a été opéré au bloc le 11 octobre 2010 après 9 heures d'opération transfuser perfuser ouverte a l'abdomen et j'en passe elle est revenue dans la chambre et c'est la qu'a commencer un long cauchemar

d'abord il y as eu la peur d'une péritonite

quelques jours après ma fille commence a faire des selles on lui arrête l'aspiration de sa sonde

2 jours tout va bien

puis paf elle vomi vert

on la remet sous aspiration (aspi)

elle refait un peu caca seule on arrête encore l'aspi elle revomi

le chirurgien s'énerve est décide de lui enlevé sa sonde qui lui aspire le contenue de son estomac ensuite plus rien pendant 2 jours puis rebelote des selles

ma sortie était prévue pour un samedi quand soudain elle se met a vomir une énorme quantité toujours vert
la veille de ma sortie

la non je me met a pleurer

le lendemain donc je ne sort pas normale et j'apprends qu'elle va refaire un bloc pour analyse sous anesthésie générale

on attendait ensuite les résultats

alors en gros elle avait une hypertonie du sphincter donc elle aurait du mal a faire caca donc j'étais obliger de continuer les nursing 3/jrs car elle ne pouvait pas faire de kiné car elle est trop petite (4 mois).

suite a toute cette histoire notre famille c'est mise dans un gouffre financier interminable avec crédit et autres bêtises du genre

je demande pas le monde mais juste une petite participation financière pour y faire face car cela dure depuis trop longtemps

merci de m'avoir lu